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        EGFR基因19外顯子發生新型重復突變?和瑞基因公司和全安助力NSCLC患者臨床獲益

        發布時間 :2020/05/26 來源 :和瑞基因

        EGFR 基因是非小細胞肺癌(NSCLC)中常見的突變基因,高達40%-50%的中國NSCLC患者攜帶EGFR 突變。以吉非替尼、厄洛替尼、奧西替尼為代表的靶向藥物已成為攜帶EGFR 敏感突變晚期NSCLC患者的一線治療選擇。EGFR 突變存在多種亞型,不同亞型的EGFR 突變對靶向藥物呈現出不同的治療反應。

        南昌大學第二附屬醫院腫瘤科劉安文教授團隊與和瑞基因合作首次發現,攜帶罕見EGFR 基因19外顯子重復突變的兩例NSCLC患者,進行奧西替尼治療取得良好的治療效果。該研究成果發表在《Journal of Thoracic Oncology》(影響因子為12.46)雜志上。

        患者1為67歲無吸煙史女性,因抽搐和麻木入院就診。腦部MRI顯示右側大腦頂葉結節,疑似為轉移性腫瘤。胸部CT顯示左肺下葉占位且多發肺阻塞性炎癥及縱隔淋巴結腫大。肺部活檢和免疫組化染色后,綜合診斷為IVA期NSCLC。為尋求適合患者的臨床治療方案,對患者樣本進行了和瑞基因和全安-實體瘤靶向核心基因檢測,檢測結果顯示EGFR 基因19外顯子發生了罕見的重復突變 (p.I740_K745dupIPVAIK) (圖1A) 。患者未行手術,使用奧西替尼治療8周,腦部MRI顯示結節消失,胸部CT顯示腫瘤縮小,左肺淋巴結萎縮 (圖1B) 。

        患者2為59歲女性,腰骶部陣發性鈍痛入院治療。MRI顯示大腦皮層表面以及皮層下多發骨質破壞灶及多發強化灶,疑似為轉移性腫瘤。胸部CT顯示右肺背下區腫瘤,侵犯右側胸膜及多個縱隔淋巴結。經皮穿刺活檢和免疫組化染色后,綜合診斷為IV期的NSCLC。和瑞基因和全安-實體瘤靶向核心基因檢測結果顯示該患者也存在罕見的EGFR基因19外顯子重復突變 (p.I740_K745dupIPVAIK)(圖2A)和TP53第3外顯子剪切突變。1周后患者行骨姑息性放療15天,放療第五天進行奧西替尼聯合貝伐單抗治療。治療4周后,肺背下側腫瘤和縱隔淋巴結縮小,腦轉移消失(圖2B)。

        結論

        目前NGS已成為腫瘤驅動基因檢測的主流方法之一,相比傳統的檢測技術,NGS在檢測罕見突變及共突變方面有著無可比擬的優勢。

        本研究中兩例患者經NGS檢測后均發現罕見19 號外顯子的重復突變,有別于常見的19號外顯子缺失突變。兩例患者經奧西替尼單藥治療或聯合治療后,都表現出較好的臨床獲益,表明NGS檢測對于了解患者腫瘤基因突變全景,進行更精準地臨床治療決策有重要作用。

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