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        和瑞基因WES產品全新升級

        發布時間 :2020/07/24 來源 :和瑞基因

        和瑞基因WES產品升級后,繼續深耕于靶向、免疫、化療/內分泌用藥指導和遺傳易感基因檢測四大維度,在原來產品的基礎上進行了如下更新:

        靶向用藥:融合基因數量增至53個,并且實行DNA+RNA雙重驗證。雖然WES是檢測TMB的金標準,但缺乏融合基因檢測,需要在內含子等斷裂點處設計探針進行檢測,本次升級在DNA水平擴大了內含子等區域的覆蓋范圍,增加了融合基因的檢測數量;另一方面,又從基于RNA 水平的靶向目標區域測序方法檢測基因融合,實現DNA和RNA相互驗證,彌補DNA水平檢測融合無法應對復雜變異情況的缺陷,提高檢出率,增加患者的獲益機會。

        免疫治療:增加正負向基因等其他免疫標志物的臨床意義展示。在提供PD-L1表達水平檢測、微衛星不穩定MSI、腫瘤突變負荷TMB、新生抗原預測和HLA I類基因分型的基礎上,增加了和免疫治療療效相關的正負向基因、耐藥或超進展的基因臨床意義展示。

        遺傳風險:遺傳易感基因升級到102個癌癥是一種基因病,并且少部分腫瘤是由于遺傳突變引起,所以,對遺傳腫瘤相關的易感基因的檢測,一方面可以讓臨床更加清晰的了解病因,另一方面可以及早為其他家庭成員進行遺傳篩查。

        化療/內分泌治療:療效或毒副反應的相關多態性位點增加至41個。

        除此之外,位于基因的非編碼區域的變異,比如TERT啟動子處發生的熱點突變,在膠質瘤、尿路上皮癌、肝癌等惡性腫瘤中經常出現,在預后分層方面具有一定的臨床價值,所以本次升級也被納入檢測范圍。

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