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        和瑞產品

        和源安

        遺傳性腫瘤102基因突變檢測

        腫瘤是一種基因病,是遺傳因素和環境因素相互作用引起的復雜性疾病。研究顯示,大約有10% 的腫瘤是由于基因遺傳所致,由于在關鍵基因上發生了致病突變,可以由父母遺傳至下一代,與正常人群相比,后代攜帶者罹患腫瘤風險將顯著增加。 針對遺傳性腫瘤,遺傳性腫瘤102基因突變檢測產品可一次檢測NCCN、ACMG指南推薦檢測遺傳相關的102個基因,覆蓋30余種遺傳性腫瘤,47種遺傳性腫瘤綜合征。對相關腫瘤患者與腫瘤家族史的高風險人群,進行遺傳性腫瘤基因突變檢測,既能為遺傳性腫瘤患者查找致病基因,為臨床更好地選擇化療方案、靶向藥物、預防性治療提供依據;又能提示高風險人群患遺傳性腫瘤的風險,協助其積極主動采取個性化健康管理方案,盡量延緩、避免相應腫瘤的發生。

        • 檢測項目介紹
        • 檢測優勢
        • 臨床價值
        • 適用人群
        • 檢測須知
        • 產品案例

        檢測項目介紹

         

        精選102個遺傳相關基因,通過高通量測序技術對102個基因的全編碼區及鄰近(±20bp)內含子區域進行檢測,篩查與腫瘤相關的單堿基變異(SNV)、插入/缺失突變(InDel)和大片段重排等,  為腫瘤遺傳風險評估及指導腫瘤精準用藥提供參考。

        檢測優勢

         

        全面

        • 全面覆蓋NCCN、ACMG指南推薦檢測遺傳相關基因,檢測SNV、InDel、大片段重排等多種變異類型,為受檢者提供全面的腫瘤遺傳風險評估。 

         

        專業

        • 百萬中國人群基因組數據庫,超十萬例腫瘤突變數據庫,出具更符合中國人的遺傳檢測報告。 

         

        精準

        • 專利Enliven ®變異位點注釋解讀系統,助力遺傳解讀更精準 最新獲批適應癥與臨床試驗相關的HRR基因全覆蓋,精準篩選并擴大PARP抑制劑獲益人群。

        臨床價值

         

        1. 遺傳風險評估

        通過高通量測序技術對102個基因的全編碼區及鄰近(±20bp)內含子區域進行檢測,可檢測30余種遺傳性腫瘤,47種遺傳性腫瘤綜合征,預警家族遺傳風險。

        2. 腫瘤用藥指導

        涵蓋SNV、InDel和大片段重排等多種基因變異類型; 包含38個同源重組修復通路相關基因,相比僅進行BRCA基因檢測,可將PARP抑制劑獲益人群擴大1~2倍,精準篩選并擴大患者的獲益機會。

         

        3. 復發評估與預后判斷

        為患者的復發評估、術式方案的制定及預后評估提供重要的參考信息。

        適用人群

         

        腫瘤患者

        乳腺癌及婦科腫瘤、消化道腫瘤、泌尿系統腫瘤等常見腫瘤患者。 

         

        高風險人群

        家族存在遺傳基因突變、相關腫瘤家族史人群、有與遺傳性腫瘤相關的癌前病變人群。 

         

        注重個人健康人群

        關心個人患癌風險、注重個性化健康管理人群。

        檢測周期

         

        樣本寄送后14個工作日出具檢測報告。

         

        樣本類型

         

        送檢流程

        更多案例更新中

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