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        “乳”此美麗,讓多基因檢測護航!

        發布時間 :2019/02/21 來源 :

        ?據美國國家癌癥研究所統計,2018年美國新診斷出超266,000例浸潤性乳腺癌,超40,000名患者死于該病。中國國家癌癥中心發布的《2017年中國腫瘤的現狀和趨勢》報告顯示,我國每年新發乳腺癌病例約27.9萬乳腺癌發病率位列女性惡性腫瘤之首。乳腺癌已成為不折不扣的“紅顏殺手”。日前,美國乳腺外科醫師協會ASBrS在最新的共識聲明中指出:所有乳腺癌患者均應接受多基因檢測,以評估其是否有遺傳性癌癥風險。

         

        在有高乳腺癌和卵巢癌風險的家族中,BRCA1和BRCA2是最有可能發生突變的基因。目前已知有 11 種基因突變主要引起了乳腺癌發病,另有 25~30 種基因變異不同程度地影響著乳腺癌發生,而 10% 的乳腺癌是由遺傳基因引起。

        ?這項美國乳腺外科醫師協會ASBrS最新共識聲明中指出:有乳腺癌病史的患者都應該接受基因檢測,此類檢測應包括BRCA1 / BRCA2和PALB2,以及綜合評估患者臨床癥狀,體征和家族史后考慮檢測的其他基因。

         

        據悉,目前具有BRCA2致病性變體的絕經前婦女的預防性卵巢切除術已被證明可以將患乳腺癌的風險降低約50%。至于檢測出ATM、CDH1、CHEK2、NBN、NF1、PALB2和STK11突變的患者,該聲明建議其加強篩查。

         

        乳腺癌

        NCCN指南

         

        同樣,2019.V3版NCCN乳腺癌和卵巢癌遺傳/家族性高風險評估指南已包括20種基因的風險管理。并指出相比單基因檢測,多基因檢測可能是優選的開始檢測的方法。

         

         

        北京協和醫院的李雷教授指出大數據為腫瘤基因檢測領域帶來了新的機遇。目前雖然中國有多家企業都可以進行BRCA的檢測,但是中國并沒有公開的屬于中國人群的基線背景數據庫。從而導致僅根據國外數據來解讀中國人群的檢測結果的不準確性。精準檢測與深入解析成為大數據應用的瓶頸。

         

         

        和瑞基因擁有2000例胃癌+8085例乳腺癌的腫瘤突變數據庫,與百萬中國人群的基線檢測背景數據庫;采用兩大核心專利系統,Verita Trekker®變異位點檢測系統和Enliven®變異位點注釋系統;去除中國人群的基線檢測背景,為患者提供精準的檢測結果,為腫瘤患者點亮生命新曙光而堅持不懈努力!

         

         

         

        和瑞基因--和萬安包括遺傳性腫瘤BRCA1&2基因突變檢測和遺傳性腫瘤4基因突變檢測,23基因突變檢測,57基因突變檢測,“乳"此豐富的多基因檢測服務,為戰勝乳腺癌護航!

         

        參考文獻:

         Sun, J , et al. "Germline Mutations in Cancer Susceptibility Genes in a Large Series of Unselected Breast Cancer Patients. "Clinical Cancer Research 23.20(2017):clincanres.3227.2016.


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